{"id":5518,"date":"2020-10-04T00:05:57","date_gmt":"2020-10-03T23:05:57","guid":{"rendered":"http:\/\/puntocritico.com\/?p=5518"},"modified":"2020-09-01T10:38:31","modified_gmt":"2020-09-01T09:38:31","slug":"que-es-la-vida-de-erwin-schrodinger-parte-iv","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/puntocritico.com\/ausajpuntocritico\/2020\/10\/04\/que-es-la-vida-de-erwin-schrodinger-parte-iv\/","title":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la vida?, de Erwin Schr\u00f6dinger (Parte IV)"},"content":{"rendered":"<blockquote>\n<div style=\"text-align: center;\">\u00a0<\/div>\n<div style=\"text-align: center;\"><iframe loading=\"lazy\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/8lQyuUxZoOs?rel=0\" width=\"560\" height=\"315\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/div>\n<div class=\"title style-scope ytd-video-primary-info-renderer\" style=\"text-align: center;\"><span style=\"font-size: 12pt; color: #339966;\">Universo Mec\u00e1nico 25 Desde Kepler A Einstein HD720p H 264 AAC<\/span><\/div>\n<\/blockquote>\n<h1 class=\"entry-title\" style=\"text-align: center;\"><span style=\"font-size: 12pt;\">\u00a0\u2666\u2666\u2666\u2666\u2666\u2666\u2666<\/span><\/h1>\n<h1 class=\"entry-title\"><span style=\"font-size: 18pt;\"><a href=\"https:\/\/puntocritico.com\/2017\/09\/01\/que-es-la-vida-de-erwin-schrodinger-indice\/\">Indice<\/a><\/span><\/h1>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><span style=\"font-size: 24pt;\"><strong>\u00bfQu\u00e9 es la vida? (Parte IV)<\/strong><\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p style=\"text-align: center;\"><span style=\"font-size: 18pt;\"><em>CAP\u00cdTULO 3<\/em><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: center;\"><span style=\"font-size: 18pt; color: #339966;\"><strong>MUTACIONES<\/strong><\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<div style=\"text-align: right;\"><span style=\"font-size: 14pt;\"><em>Und was in shwankender Erscheinung schwebt, Befestiget <\/em><\/span><\/div>\n<div style=\"text-align: right;\"><span style=\"font-size: 14pt;\"><em>mit dauernden Gedanker.<a id=\"ref1a\"><\/a><a href=\"#ref1\">[1]<\/a><\/em><\/span><\/div>\n<div style=\"text-align: right;\"><span style=\"font-size: 14pt;\"><em>\u00a0Goethe<\/em><\/span><\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 18pt;\"><strong>3.1. Mutaciones discontinuas: material de trabajo de la selecci\u00f3n natural<\/strong><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Los hechos generales que acabamos de exponer sobre la duraci\u00f3n atribuida a la estructura del gen son quiz\u00e1 demasiado familiares como para sorprendernos o incluso para considerarlos convincentes. Esta vez, al menos, el refr\u00e1n, seg\u00fan el cual la excepci\u00f3n confirma la regla, se convierte en realidad. Si el parecido entre padres e hijos no presentara excepciones, no solo no dispondr\u00edamos de todos esos brillantes experimentos que nos han revelado el detallado mecanismo de la herencia, sino que no se dar\u00eda ese experimento a gran escala de la Naturaleza, realizado algunos millones de veces ya, que forja las especies por selecci\u00f3n natural y supervivencia del m\u00e1s apto.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Tomemos este importante punto como principio para presentar los hechos principales, de nuevo pidiendo excusas y recordando que no soy bi\u00f3logo.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Hoy sabemos con certeza que Darwin estaba en un error al considerar las variaciones peque\u00f1as y continuas que se presentan incluso en la poblaci\u00f3n m\u00e1s homog\u00e9nea como los fen\u00f3menos sobre los que act\u00faa la selecci\u00f3n natural. Se ha demostrado que esas variaciones no se heredan. El hecho es suficientemente importante como para ilustrarlo con brevedad. Si tomamos la recolecci\u00f3n de una raza pura de cebada, medimos una por una la longitud de las espigas y construimos una gr\u00e1fica con los resultados, obtendremos una curva acampanada como la de la figura 1, donde en ordenadas se indica el n\u00famero de espigas de una determinada longitud y en abscisas las diversas longitudes de espiga posible. En otras palabras: domina una longitud media definida, existiendo desviaciones con determinadas frecuencias en cada direcci\u00f3n. Elijamos un grupo de espigas (indicado en negro en la figura) con longitudes considerablemente mayores que la media, pero cuyo n\u00famero es suficiente para que puedan ser sembradas y den una nueva cosecha. Al hacer la estad\u00edstica correspondiente, Darwin habr\u00eda esperado encontrar que la curva se hubiese desplazado hacia la derecha. En otras palabras, se habr\u00eda esperado producir por selecci\u00f3n un aumento de la longitud media de las espigas. Esto no ocurre si se ha empleado una raza de cebada verdaderamente pura. La nueva curva estad\u00edstica obtenida de la cosecha seleccionada es id\u00e9ntica a la primera, y habr\u00eda ocurrido lo mismo en caso de seleccionar para la siembra las espigas especialmente cortas. La selecci\u00f3n resulta ineficaz porque las diferencias peque\u00f1as y continuas no se heredan. Es obvio que no radican en la estructura del material hereditario, sino que, evidentemente, son accidentales. No obstante, el holand\u00e9s Hugo de Vries descubri\u00f3 hace unos cuarenta a\u00f1os que incluso en la descendencia de cepas realmente puras un n\u00famero muy peque\u00f1o de individuos, algo as\u00ed como dos o tres entre varias decenas de miles, aparece con cambios peque\u00f1os, pero que suponen una especie de \u00absalto\u00bb.<\/span><\/p>\n<figure id=\"attachment_5528\" aria-describedby=\"caption-attachment-5528\" style=\"width: 400px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><a href=\"https:\/\/puntocritico.com\/ausajpuntocritico\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura1-2.png\" rel=\"lightbox[5518]\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-5528 size-full\" src=\"https:\/\/puntocritico.com\/ausajpuntocritico\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura1-2.png\" alt=\"\" width=\"400\" height=\"377\" srcset=\"https:\/\/puntocritico.com\/ausajpuntocritico\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura1-2.png 400w, https:\/\/puntocritico.com\/ausajpuntocritico\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura1-2-300x283.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 400px) 100vw, 400px\" \/><\/a><figcaption id=\"caption-attachment-5528\" class=\"wp-caption-text\"><span style=\"color: #339966; font-size: 14pt;\">FIGURA 1. Gr\u00e1fico estad\u00edstico de la longitud de las barbas de las espigas de una raza pura de cebada. Seleccionaremos para la siembra de semillas, del grupo indicado en negro. (Los datos del gr\u00e1fico no se refieren a un experimento real, pero sirven de ejemplo).<\/span><\/figcaption><\/figure>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">La expresi\u00f3n \u00absalto\u00bb no quiere significar que el cambio sea especialmente importante, sino que supone una discontinuidad, en el sentido de que no hay formas intermedias entre la forma inalterada y los pocos individuos que han cambiado. Tras su observaci\u00f3n, De Vries les dio el nombre de mutaciones. El hecho significativo es la discontinuidad. Al f\u00edsico le recuerda la teor\u00eda cu\u00e1ntica, seg\u00fan la cual no hay energ\u00edas intermedias entre dos niveles energ\u00e9ticos contiguos. Podr\u00edamos llamar la teor\u00eda de la mutaci\u00f3n, de forma figurada, la teor\u00eda cu\u00e1ntica de la Biolog\u00eda. M\u00e1s adelante veremos que tal denominaci\u00f3n es mucho m\u00e1s que figurativa. Las mutaciones se deben, de hecho, a saltos cu\u00e1nticos en las mol\u00e9culas del gen. Pero la teor\u00eda cu\u00e1ntica solo ten\u00eda dos a\u00f1os cuando de Vries public\u00f3 su teor\u00eda de la mutaci\u00f3n, en el a\u00f1o 1902. No es, pues, extra\u00f1o que se necesitase una generaci\u00f3n m\u00e1s para descubrir la \u00edntima relaci\u00f3n entre ambas.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 18pt;\"><strong>3.2. Las mutaciones se heredan perfectamente<\/strong><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Las mutaciones se heredan tan perfectamente como los caracteres inalterados originales. A modo de ejemplo, en la primera cosecha de cebada que ve\u00edamos antes, unas pocas espigas pod\u00edan tener una longitud de barbas o aristas considerablemente alejada del nivel de variabilidad dado en la figura 1: digamos que est\u00e1n totalmente desprovistas de aristas. Podr\u00edamos representar una mutaci\u00f3n de De Vries y en tal caso se reproducir\u00edan realmente, lo cual significa que todos los descendientes carecer\u00edan de aristas. Una mutaci\u00f3n es, claramente, un cambio en el tesoro hereditario y debe atribuirse a alg\u00fan cambio en la estructura material de la sustancia de la herencia. De hecho, la mayor\u00eda de los cruces experimentales de importancia, los cuales nos han revelado el mecanismo de la herencia, consisten en el an\u00e1lisis detallado de la descendencia obtenida al cruzar, de acuerdo con un plan preconcebido, individuos mutados (o, en muchos casos, m\u00faltiplemente mutados) con individuos no mutados o mutados de otra forma.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0<\/p>\n<figure id=\"attachment_5525\" aria-describedby=\"caption-attachment-5525\" style=\"width: 194px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><a href=\"https:\/\/puntocritico.com\/ausajpuntocritico\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura2-2.png\" rel=\"lightbox[5518]\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-5525 size-full\" src=\"https:\/\/puntocritico.com\/ausajpuntocritico\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura2-2.png\" alt=\"\" width=\"194\" height=\"400\" srcset=\"https:\/\/puntocritico.com\/ausajpuntocritico\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura2-2.png 194w, https:\/\/puntocritico.com\/ausajpuntocritico\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura2-2-146x300.png 146w\" sizes=\"auto, (max-width: 194px) 100vw, 194px\" \/><\/a><figcaption id=\"caption-attachment-5525\" class=\"wp-caption-text\"><span style=\"font-size: 12pt; color: #339966;\">FIGURA 2. Mutante heterozig\u00f3tico. La cruz se\u00f1ala el gen mutado.<\/span><\/figcaption><\/figure>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Adem\u00e1s, en virtud de su leg\u00edtima transmisi\u00f3n, las mutaciones son un material apropiado sobre el cual puede operar la selecci\u00f3n natural y producir las especies, seg\u00fan describi\u00f3 Darwin, eliminando los menos dotados y dejando sobrevivir a los mas aptos. Basta con sustituir en la teor\u00eda de Darwin \u00abpeque\u00f1as variaciones accidentales\u00bb por \u00abmutaciones\u00bb (de la misma forma que la teor\u00eda cu\u00e1ntica sustituye \u00abtransferencia continua de energ\u00eda\u00bb por \u00absalto cu\u00e1ntico\u00bb). Por lo dem\u00e1s, se requieren muy pocos cambios m\u00e1s en la teor\u00eda de Darwin, siempre que yo este interpretando correctamente el punto de vista de la mayor\u00eda de bi\u00f3logos<a id=\"ref2a\"><\/a><a href=\"#ref2\"><sup>[2]<\/sup><\/a>.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 18pt;\"><strong>3.3. Localizaci\u00f3n. Recesividad y dominancia<\/strong><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Debemos revisar ahora otros hechos y nociones fundamentales referentes a las mutaciones, y de nuevo de forma algo dogm\u00e1tica, sin revelar directamente c\u00f3mo se infieren, uno por uno, a partir de la evidencia experimental.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Podr\u00edamos esperar que una determinada mutaci\u00f3n fuera causada por un cambio en una regi\u00f3n determinada de uno de los cromosomas. Y as\u00ed es. Es importante se\u00f1alar que sabemos positivamente que se trata de un cambio en solo un cromosoma, pero no en el locus correspondiente del cromosoma hom\u00f3logo. La figura 2 indica esto esquem\u00e1ticamente, representando la cruz el <em>locus<\/em> mutado. El hecho de que solo se vea afectado un cromosoma se revela cuando el individuo mutado (llamado frecuentemente \u00abmutante\u00bb) se cruza con un individuo no mutado: exactamente la mitad de la descendencia presenta el car\u00e1cter mutante y la otra mitad el car\u00e1cter normal. Esto es lo esperable como consecuencia de la separaci\u00f3n de los cromosomas en la meiosis del mutante, tal como se ve en la figura 3 de forma muy esquem\u00e1tica. En ella se ve un \u00e1rbol geneal\u00f3gico que representa cada individuo (de tres generaciones consecutivas) simplemente por el par de cromosomas en cuesti\u00f3n. T\u00f3mese nota de que, si el mutante tuviera los dos cromosomas alterados, todos los hijos recibir\u00edan la misma herencia (mezclada), distinta de la de cualquiera de ambos padres.<\/span><\/p>\n<figure id=\"attachment_5526\" aria-describedby=\"caption-attachment-5526\" style=\"width: 600px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><a href=\"https:\/\/puntocritico.com\/ausajpuntocritico\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura3-1.png\" rel=\"lightbox[5518]\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-5526 size-full\" src=\"https:\/\/puntocritico.com\/ausajpuntocritico\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura3-1.png\" alt=\"\" width=\"600\" height=\"336\" srcset=\"https:\/\/puntocritico.com\/ausajpuntocritico\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura3-1.png 600w, https:\/\/puntocritico.com\/ausajpuntocritico\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura3-1-300x168.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 600px) 100vw, 600px\" \/><\/a><figcaption id=\"caption-attachment-5526\" class=\"wp-caption-text\"><span style=\"font-size: 12pt; color: #339966;\">FIGURA 3. Herencia de una mutaci\u00f3n. Las l\u00edneas rectas indican la transferencia de un cromosoma, las dobles, de un cromosoma mutado. Los cromosomas incorporados en la tercera generaci\u00f3n proceden de las \u00abparedes\u00bb de la segunda generaci\u00f3n, que no se incluyen en el diagrama. Se supone que ser\u00e1n no relativos, ajenos a la mutaci\u00f3n.<\/span><\/figcaption><\/figure>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">\u00a0<br \/>\n<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Pero la experimentaci\u00f3n en este campo no es tan sencilla como cabr\u00eda esperar a partir de lo dicho hasta aqu\u00ed. Viene complicada por un segundo hecho importante, a saber, que las mutaciones est\u00e1n a menudo latentes. \u00bfQu\u00e9 significa esto? En el mutante las dos \u00abcopias del texto cifrado\u00bb ya no son id\u00e9nticas; presentan dos diferentes \u00ablecturas\u00bb o \u00abversiones\u00bb de un mismo lugar. Puede ser \u00fatil se\u00f1alar de entrada que ser\u00eda err\u00f3neo, aunque tentador, el considerar la versi\u00f3n original como \u00abortodoxa\u00bb y la mutante como \u00abher\u00e9tica\u00bb. Debemos verlas, en principio, con igual derecho (ya que los caracteres normales tambi\u00e9n han surgido de mutaciones).<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Lo que en realidad ocurre es que el \u00abesquema\u00bb del individuo, por regla general, sigue una u otra versi\u00f3n, que puede ser la normal o la mutante. La versi\u00f3n elegida es llamada \u00abdominante\u00bb, y la otra \u00abrecesiva\u00bb; dicho de otro modo, la mutaci\u00f3n se llama dominante o recesiva seg\u00fan consiga o no cambiar inmediatamente la estructura. Las mutaciones recesivas son incluso mas frecuentes que las dominantes y revisten gran importancia, a pesar de que no se muestren desde un principio. Para alterar la estructura, deben estar presentes en ambos cromosomas (v\u00e9ase la figura 4). Tales individuos se pueden producir cuando dos mutantes igualmente recesivos se cruzan entre ellos o cuando un mutante se cruza consigo mismo; esto \u00faltimo puede darse en plantas hermafroditas donde ocurre incluso espont\u00e1neamente. Es f\u00e1cil comprender que, en estos casos, aproximadamente un cuarto de la descendencia ser\u00e1 de este tipo, y por consiguiente mostrar\u00e1 la mutaci\u00f3n de forma visible.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 18pt;\"><strong>3.4. Introducci\u00f3n de un poco de lenguaje t\u00e9cnico<\/strong><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Creo que para mayor claridad vale la pena explicar aqu\u00ed algunos t\u00e9rminos t\u00e9cnicos. Para lo que he llamado \u00abversi\u00f3n del texto cifrado\u00bb (sea la original o la mutante), se ha adoptado el t\u00e9rmino \u00abalelo\u00bb.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0<\/p>\n<figure id=\"attachment_5527\" aria-describedby=\"caption-attachment-5527\" style=\"width: 235px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><a href=\"https:\/\/puntocritico.com\/ausajpuntocritico\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura4.png\" rel=\"lightbox[5518]\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-5527 size-full\" src=\"https:\/\/puntocritico.com\/ausajpuntocritico\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura4.png\" alt=\"\" width=\"235\" height=\"400\" srcset=\"https:\/\/puntocritico.com\/ausajpuntocritico\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura4.png 235w, https:\/\/puntocritico.com\/ausajpuntocritico\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura4-176x300.png 176w\" sizes=\"auto, (max-width: 235px) 100vw, 235px\" \/><\/a><figcaption id=\"caption-attachment-5527\" class=\"wp-caption-text\"><span style=\"color: #339966; font-size: 12pt;\">FIGURA 4. Homozig\u00f3tico en una cuarta parte de los descendentes, bien por auto fertilizaci\u00f3n de un heterozig\u00f3tico mutante (ver figura 2), bien por cruce entre un par de estos.<\/span><\/figcaption><\/figure>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Cuando las versiones son diferentes, tal como se indica en la figura 2, se dice que el individuo es heterozig\u00f3tico con respecto a aquel locus. Cuando son iguales, como en el caso del individuo no mutado o en el de la figura 4, los individuos se denominan homozig\u00f3ticos. As\u00ed, pues, un alelo recesivo solo afecta la estructura cuando pertenece a un individuo homozig\u00f3tico, mientras que un alelo dominante produce el mismo efecto tanto en individuos heterozig\u00f3ticos como en homozig\u00f3ticos.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">La presencia de color es muy a menudo dominante sobre la falta de color (o blanco). As\u00ed, por ejemplo, un guisante tendr\u00e1 flores blancas solo cuando posee \u00abel alelo recesivo causante de blanco\u00bb en ambos cromosomas en cuesti\u00f3n, cuando es \u00abhomozig\u00f3tico para el blanco\u00bb; al autofecundarse, todos sus descendientes ser\u00e1n blancos. Pero basta con un \u00abalelo rojo\u00bb (si el otro es blanco, \u00abheterozigoto\u00bb) para que la flor sea roja, e igual ocurrir\u00e1 cuando los dos alelos son rojos (\u00abhomozigoto\u00bb). La diferencia entre estos dos \u00faltimos casos solo se manifiesta en la descendencia, cuando el heterozigoto rojo produce algunos descendientes blancos, y el homozigoto rojo siempre los produce rojos. El hecho de que dos individuos puedan ser exactamente iguales en su apariencia externa y diferir en su herencia es tan importante como para justificar una diferenciaci\u00f3n exacta. El genetista dice que tienen el mismo <em>fenotipo<\/em> pero distinto <em>genotipo<\/em>. El contenido de los p\u00e1rrafos anteriores podr\u00eda resumirse con esta afirmaci\u00f3n, breve pero muy t\u00e9cnica:<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\"><em>Un alelo recesivo solo afecta al fenotipo cuando el genotipo es homozig\u00f3tico<\/em>.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Pocas veces usaremos estas expresiones t\u00e9cnicas, pero recordaremos su significado al lector donde sea necesario.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 18pt;\"><strong>3.5. Efecto perjudicial de los cruces consangu\u00edneos<\/strong><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Las mutaciones recesivas, mientras est\u00e9n en heterozigotos, no presentan, desde luego, un material de trabajo para la selecci\u00f3n natural. Aunque sean perjudiciales, cosa que ocurre muy a menudo con las mutaciones, no resultan eliminadas, ya que se encuentran latentes. En consecuencia, se puede acumular una cantidad considerable de mutaciones desfavorables, sin suponer un perjuicio inmediato. Pero, evidentemente, son transmitidas a la mitad de la descendencia, y esto tiene importantes consecuencias para el hombre, para el ganado, aves dom\u00e9sticas, y cualquier otra especie, all\u00ed donde nos interese mantener o aumentar las buenas cualidades f\u00edsicas. En la figura 3, suponemos que un individuo macho (digamos, en concreto, yo) lleva heterozig\u00f3ticamente una mutaci\u00f3n perjudicial, de forma que no se manifiesta. Supongamos que mi mujer no la lleva. Entonces, la mitad de nuestros hijos (segunda l\u00ednea) tambi\u00e9n los llevaran (otra vez heterozig\u00f3ticamente). Si todos ellos se casan con parejas no mutadas (que hemos omitido en el diagrama para evitar confusiones), un cuarto de nuestros nietos, por t\u00e9rmino medio, estar\u00e1 afectado de la misma forma.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">No hay peligro de que el mal aparezca a menos que se crucen dos individuos afectados, momento en el que podemos ver f\u00e1cilmente que un cuarto de sus hijos, por ser homozig\u00f3ticos, manifestar\u00e1 la alteraci\u00f3n. Adem\u00e1s de la autofertilizaci\u00f3n (solo posible en organismos hermafroditas), el mayor peligro ser\u00eda un matrimonio entre uno de mis hijos con una de mis hijas. Teniendo cada uno una probabilidad de un medio de ser portador, un cuarto de estas uniones incestuosas ser\u00edan peligrosas y de la misma forma un cuarto de sus hijos presentar\u00edan la alteraci\u00f3n. En consecuencia, el factor de peligro para un hijo de incesto es 1\/16.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">De la misma forma, el factor de peligro resulta ser 1\/64 para la descendencia de una uni\u00f3n entre dos de mis nietos que son primos hermanos. Esta probabilidad no parece ser excesiva y en efecto el segundo caso se tolera por regla general. Pero no olvidemos que hemos analizado las consecuencias de solo una malformaci\u00f3n latente en uno de los miembros de la pareja inicial (mi mujer y yo). De hecho, es bastante probable que ambos sean portadores de varias deficiencias latentes de este tipo. Si alguien se sabe portador de una determinada deficiencia de esta clase, puede contar con que uno de cada ocho primos hermanos tambi\u00e9n lo es. Experimentos realizados con plantas y animales parecen indicar que, adem\u00e1s de algunas deficiencias importantes, relativamente raras, existe una multitud de deficiencias menores que, combinando sus probabilidades, deterioran globalmente la descendencia de los cruces consangu\u00edneos. Siendo as\u00ed que ya no eliminamos los errores en la forma dr\u00e1stica en que lo hac\u00edan los lacedemonios en el Monte Taigeto, debemos considerar este tema muy seriamente en el caso del hombre, donde la selecci\u00f3n natural del m\u00e1s apto se ha disminuido grandemente, o incluso invertido. El efecto antiselectivo de las modernas matanzas sobre la juventud sana de todo el mundo muy dif\u00edcilmente puede considerarse compensada por la apreciaci\u00f3n de que, en condiciones mas primitivas, la guerra pudo haber tenido un valor positivo al permitir la supervivencia de la tribu mas apta.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 18pt;\"><strong>3.6. Consideraciones hist\u00f3ricas y generales<\/strong><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Es sorprendente el hecho de que el alelo recesivo, en un heterozigoto, sea totalmente superado por el dominante y no produzca efecto visible alguno. Deber\u00eda mencionarse al menos que existen excepciones de este comportamiento. Cuando una planta de \u00abboca de drag\u00f3n\u00bb (<em>antirrhinum majus<\/em>) homozig\u00f3tica blanca se cruza con una roja, tambi\u00e9n homozig\u00f3tica, todos los descendientes inmediatos tienen un color intermedio, son rosados (no rojos, como cabr\u00eda esperar). Un caso mucho m\u00e1s importante de dos alelos que presentan sus efectos simult\u00e1neamente lo tenemos en los grupos sangu\u00edneos, pero no podemos entrar en el tema aqu\u00ed. No me sorprender\u00eda si resultara que la recesividad presentara distintos grados y dependiera de la sensibilidad de las pruebas que utilizamos para analizar el fenotipo.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">\u00c9ste es quiz\u00e1 el momento apropiado para hacer un breve comentario sobre la historia de la Gen\u00e9tica. La base de la teor\u00eda, la ley de la herencia, la transmisi\u00f3n a generaciones sucesivas de propiedades distintas de los padres, y, mas especialmente, la significativa distinci\u00f3n entre recesivo y dominante, se deben al fraile agustino, hoy en d\u00eda mundialmente famoso, Gregor Mendel (1822-1884). Mendel no supo nada de mutaciones ni cromosomas. En los jardines de su convento en Brno (Br\u00fcnn), experiment\u00f3 con el guisante (<em>pisum sativum<\/em>), cultivando distintas variedades, cruz\u00e1ndolas y observando su descendencia en la primera, segunda, tercera\u2026 generaciones. Podr\u00eda decirse que experiment\u00f3 con mutantes que encontr\u00f3 ya preparados en la Naturaleza. Public\u00f3 sus resultados en la temprana fecha de 1866 en los <em>Verhandlugen naturforschender Verein in Br\u00fcnn<\/em> (Informes de la Sociedad para el estudio de la Naturaleza de Brno). Parece que nadie se interes\u00f3 por la ocupaci\u00f3n de aficionado del fraile y, a buen seguro, nadie tuvo la menor idea de que aquel descubrimiento se convertir\u00eda en el siglo XX en la piedra angular de toda una nueva rama de la Ciencia, probablemente la m\u00e1s interesante de nuestros d\u00edas. Su trabajo qued\u00f3 olvidado y no fue redescubierto hasta 1900, de forma simultanea e independiente, por Correns (Berl\u00edn), De Vries (\u00c1msterdam) y Tschermak (Viena).<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 18pt;\"><strong>3.7. La mutaci\u00f3n debe ser un acontecimiento poco frecuente<\/strong><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Hasta aqu\u00ed hemos dedicado nuestra atenci\u00f3n a las mutaciones perjudiciales, que son, probablemente, las m\u00e1s abundantes; pero debe quedar claro que tambi\u00e9n se encuentran mutaciones beneficiosas. Si consideramos la mutaci\u00f3n espont\u00e1nea como un peque\u00f1o paso en el desarrollo de las especies, podemos imaginar que alg\u00fan cambio ha sido \u00abprobado\u00bb de forma bastante aleatoria y con el riesgo de resultar perjudicial, en cuyo caso es eliminado autom\u00e1ticamente. Esto nos coloca frente a un aspecto muy importante del asunto. Para que las mutaciones puedan constituir un material apropiado para el trabajo de la selecci\u00f3n natural, deben ser acontecimientos raros, poco frecuentes, como efectivamente ocurre. Si fueran tan frecuentes que hubiera una probabilidad de presentarse, por ejemplo, una docena de mutaciones en un mismo individuo, las mutaciones perjudiciales predominar\u00edan, en general, sobre las beneficiosas y la especie, en lugar de mejorar por selecci\u00f3n, permanecer\u00eda inalterada o perecer\u00eda. La relativa estabilidad que resulta del alto grado de permanencia de los genes es esencial. Podr\u00edamos buscar una analog\u00eda en el funcionamiento de una f\u00e1brica. Para desarrollar m\u00e9todos mejores, innovaciones que no se conocen, deben hacerse pruebas. Pero, para averiguar si las modificaciones aumentan o disminuyen el rendimiento, es imprescindible que sea introducida una sola cada vez, manteniendo constantes las dem\u00e1s partes del mecanismo.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 18pt;\"><strong>3.8. Mutaciones inducidas por los rayos X<\/strong><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Veamos ahora, brevemente, una serie de trabajos de investigaci\u00f3n gen\u00e9tica extremadamente ingeniosos que nos mostrar\u00e1n la caracter\u00edstica m\u00e1s significativa de nuestro an\u00e1lisis.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">El porcentaje de mutaciones en la herencia, la frecuencia de mutaci\u00f3n, puede incrementarse muchas veces con respecto a lo normal irradiando los padres con rayos X o rayos \u03b3. Las mutaciones producidas de esta forma no se diferencian de las espont\u00e1neas (excepto por el hecho de ser m\u00e1s numerosas), y de ah\u00ed que uno tenga la impresi\u00f3n de que cada mutaci\u00f3n \u00abnatural\u00bb puede tambi\u00e9n ser inducida por los rayos X. En cultivos experimentales grandes de <em>drosophila<\/em> muchas mutaciones definidas vuelven a aparecer repetidamente de manera espont\u00e1nea; esas mutaciones se han localizado en los cromosomas, tal como se describe en las p\u00e1ginas anteriores, y se les ha dado nombres especiales. Se han encontrado incluso los denominados \u00abalelos m\u00faltiples\u00bb, es decir, dos o m\u00e1s \u00abversiones o lecturas\u00bb, diferentes adem\u00e1s de la normal, no mutada, del mismo lugar de la clave cromos\u00f3mica. Esto significa que no solo se dan dos, sino tres o m\u00e1s alternativas en aquel <em>locus<\/em> particular, y que dos cualesquiera de estos est\u00e1n en relaci\u00f3n \u00abdominancia-recesividad\u00bb cuando aparecen simult\u00e1neamente en sus correspondientes <em>loci<\/em> de los dos cromosomas hom\u00f3logos.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Los experimentos con mutaciones producidas por rayos X dan la impresi\u00f3n de que cada \u00abtransici\u00f3n\u00bb particular, por ejemplo del individuo normal a un mutante determinado, o al rev\u00e9s, tiene su \u00abcoeficiente de rayos X\u00bb, individual, el cual indica el porcentaje de la descendencia que resulta haber mutado de aquella forma determinada, cuando se le ha aplicado una dosis unitaria de rayos X a los padres, antes de engendrar a los descendientes.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 18pt;\"><strong>3.9. Primera ley. La mutaci\u00f3n es un acontecimiento aislado<\/strong><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Las leyes que gobiernan la frecuencia de mutaci\u00f3n inducida son extremadamente simples e ilustrativas en extremo. Sigo aqu\u00ed el informe de N. W. Timofeeff, en <em>Biological Reviews<\/em>, vol. 9, 1934. Gran parte del mismo hace referencia al brillante trabajo del propio autor. La primera ley dice:<\/span><\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li><span style=\"font-size: 14pt;\"><em>El aumento es exactamente proporcional a la dosis de rayos, de forma que puede hablarse realmente de un coeficiente de aumento<\/em>.<\/span><\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Estamos tan acostumbrados a la proporcionalidad simple que corremos el riesgo de menospreciar las consecuencias de largo alcance de esta simple ley. Para captarlas, podemos recordar que el precio de un art\u00edculo, por ejemplo, no es siempre proporcional a su valor. En condiciones normales, un tendero puede quedarse tan impresionado por el hecho de que se le hayan comprado seis melones que, al solicitarle una docena, puede que la ofrezca por menos del doble de precio. En tiempos de escasez, puede ocurrir lo contrario. En el caso que nos ocupa, llegamos a la conclusi\u00f3n de que la primera mitad de la dosis provoca, por ejemplo, la mutaci\u00f3n de un descendiente de cada 1000, pero no influye en absoluto sobre el resto, ni predisponi\u00e9ndolos ni inmuniz\u00e1ndolos contra la mutaci\u00f3n. De no ser as\u00ed, la segunda mitad de la dosis no provocar\u00eda igualmente un mutante de entre mil. La mutaci\u00f3n no es, pues, un efecto acumulativo, causado por peque\u00f1as porciones de variaci\u00f3n consecutivas que se refuerzan mutuamente. La mutaci\u00f3n debe consistir, de hecho, en alg\u00fan acontecimiento \u00fanico que se da en un cromosoma durante la irradiaci\u00f3n. \u00bfDe qu\u00e9 tipo de acontecimiento se trata?<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 18pt;\"><strong>3.10. Segunda ley. Localizaci\u00f3n del acontecimiento<\/strong><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Encontraremos la respuesta en la segunda ley, que dice:<\/span><\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"2\">\n<li><span style=\"font-size: 14pt;\"><em>Si variamos la cualidad (longitud de onda) de los rayos dentro de un amplio margen, desde los relativamente d\u00e9biles rayos X a los rayos \u03b3 m\u00e1s fuertes, el coeficiente permanece constante, siempre que se aplique la misma dosis<\/em>.<\/span><\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">O sea, siempre que se mida la dosis, contando la cantidad total de iones producidos por unidad de volumen en una sustancia <em>standard<\/em> adecuada, en el lugar y durante el tiempo en que se exponen los padres a la radiaci\u00f3n.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">Como sustancia <em>standard<\/em> se escoge el aire, no solo por comodidad, sino tambi\u00e9n porque los tejidos org\u00e1nicos est\u00e1n constituidos por elementos del mismo peso at\u00f3mico, por t\u00e9rmino medio, que el aire. Un l\u00edmite inferior para la cantidad de ionizaciones o procesos relacionados<a id=\"ref3a\"><\/a><a href=\"#ref3\"><sup>[3]<\/sup><\/a> (excitaciones) en el tejido se obtiene simplemente multiplicando el n\u00famero de ionizaciones en el aire por la proporci\u00f3n de las densidades. Es, pues, bastante evidente, y ello queda confirmado por una investigaci\u00f3n m\u00e1s rigurosa, que el hecho individual que provoca una mutaci\u00f3n es una ionizaci\u00f3n (o un proceso similar) que tiene lugar en un volumen \u00abcr\u00edtico\u00bb de la c\u00e9lula germinal. \u00bfQu\u00e9 tama\u00f1o tiene este volumen cr\u00edtico? Puede estimarse a partir de la frecuencia observada de mutaci\u00f3n por una deducci\u00f3n de este tipo: si una dosis de 50\u00a0000 iones por cm\u00b3 produce solo la probabilidad de 1:1000 de que cualquier gameto particular (que se encuentre en la zona irradiada) mute de una determinada manera podemos concluir que el volumen cr\u00edtico, el \u00abblanco\u00bb que debe ser \u00abalcanzado\u00bb por una ionizaci\u00f3n para que se produzca la mutaci\u00f3n, es solo 1\/1000 de 1\/50\u00a0000 de cm\u00b3, es decir, una cincuenta millon\u00e9sima de cm\u00b3. Estas cifras no son las verdaderas, las citamos solo a modo de ilustraci\u00f3n. En el c\u00e1lculo real seguiremos a Max Delbr\u00fcck, N. W. Timofeeff y K. G. Zimmer<a id=\"ref4a\"><\/a><a href=\"#ref4\"><sup>[4]<\/sup><\/a> art\u00edculo que ser\u00e1 tambi\u00e9n la principal fuente de la teor\u00eda desarrollada en los dos pr\u00f3ximos cap\u00edtulos. Delbr\u00fcck propone el tama\u00f1o de un cubo de solo diez distancias at\u00f3micas medias de arista, lo que equivale a un millar de \u00e1tomos. La interpretaci\u00f3n m\u00e1s sencilla de este resultado es que hay una gran probabilidad de producir una mutaci\u00f3n cuando una ionizaci\u00f3n (o excitaci\u00f3n) no se produce a m\u00e1s de \u00ab10 \u00e1tomos de distancia\u00bb de alg\u00fan lugar determinado del cromosoma. Lo discutiremos con m\u00e1s detalle a continuaci\u00f3n.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\">El informe de Timofeeff contiene un comentario pr\u00e1ctico que no puedo dejar de mencionar, aunque no guarde relaci\u00f3n con nuestra investigaci\u00f3n. En la vida moderna se presentan muchas ocasiones en las que un ser humano tiene que estar expuesto a los rayos X. Son bien conocidos los peligros directos que esto supone, como por ejemplo quemaduras, c\u00e1ncer producido por esas radiaciones, esterilizaci\u00f3n; por ello se recurre a la protecci\u00f3n con pantallas de plomo o delantales de plomo, especialmente para enfermeras y m\u00e9dicos que deben manejar los rayos con regularidad. De todas formas, el problema es que, incluso cuando esos peligros inminentes para el individuo se evitan de forma eficaz, parece existir el peligro indirecto de que se produzcan peque\u00f1as mutaciones perjudiciales en las c\u00e9lulas germinales (mutaciones parecidas a las que cit\u00e1bamos al hablar de los resultados desfavorables de los cruces consangu\u00edneos). Para decirlo con m\u00e1s crudeza, aunque tal vez de forma ingenua, el peligro de un matrimonio entre primos hermanos puede incrementarse por el hecho de que su abuela haya trabajado durante un per\u00edodo suficientemente largo como enfermera de rayos X. No es un problema que tenga que preocupar a nadie personalmente. Pero cualquier posibilidad de estar infectando gradualmente la raza humana con mutaciones latentes, no deseadas, deber\u00eda ser un tema de preocupaci\u00f3n para la comunidad.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0<\/p>\n<p style=\"text-align: center;\">\u00a0\u2666\u2666\u2666\u2666\u2666\u2666\u2666<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\"><a id=\"ref1\"><\/a>[1] Y lo que oscila en apariencia fluctuante, fijadlo con ideas perdurables.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\"><sup><a id=\"ref2\"><\/a><a href=\"#ref2a\">[2]<\/a>\u00a0<\/sup>Se ha discutido ampliamente el problema de si la selecci\u00f3n natural es ayudada (o incluso reemplazada) por una tendencia clara de las mutaciones a aparecer en una direcci\u00f3n \u00fatil o favorable. Mi opini\u00f3n personal sobre el tema no tiene mayor inter\u00e9s en este lugar, pero es necesario advertir que en todo lo que sigue no se considera nunca la posibilidad de las \u00abmutaciones dirigidas\u00bb. Adem\u00e1s, no puedo entrar aqu\u00ed en la intervenci\u00f3n de los genes \u00abdesencadenantes\u00bb y \u00abpoligenes\u00bb, por muy importantes que sean en el mecanismo real de la selecci\u00f3n y evoluci\u00f3n.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\"><a id=\"ref3\"><\/a>[3] L\u00edmite inferior, porque estos otros procesos escapan a las mediciones de ionizaci\u00f3n, pero pueden ser eficaces para producir mutaciones.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 14pt;\"><a id=\"ref4\"><\/a>[4] En <em>Nachrichten aus der Biologie der Gessellschaft der Wissenschaften<\/em> (Informes sobre Biolog\u00eda de la Sociedad de Ciencias), Gottingen, vol. 1, p. 189, 1935.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<div class=\"mh-excerpt\"><p>\u00a0 Universo Mec\u00e1nico 25 Desde Kepler A Einstein HD720p H 264 AAC \u00a0\u2666\u2666\u2666\u2666\u2666\u2666\u2666 Indice &nbsp; \u00bfQu\u00e9 es la vida? 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